Parte del pilastro dei metodi di laboratorio, insieme alla PCR e all’estrazione degli acidi nucleici.
Che cos’è il sequenziamento genomico completo (WGS)?
Il sequenziamento genomico completo (WGS, da “whole genome sequencing”) è una tecnica che permette di leggere la totalità — o quasi — del materiale genetico di un microrganismo, invece di amplificare e rilevare solo un frammento specifico come fa la PCR. Applicato alla sicurezza alimentare, il WGS si usa principalmente per confrontare il genoma completo di un batterio isolato da un paziente con quello di campioni ambientali o alimentari, e confermare così se provengono dalla stessa fonte.
In che cosa si differenzia dalla PCR?
La PCR risponde a una domanda puntuale: questo patogeno specifico è presente in questo campione? Il WGS risponde a una domanda diversa: questo isolato di Salmonella trovato in un paziente è geneticamente lo stesso trovato in uno stabilimento di trasformazione a centinaia di chilometri di distanza? Per questo le due tecnologie non competono, ma si usano in fasi diverse: la PCR per la rilevazione rapida di routine e il WGS per l’indagine fine di un focolaio, una volta che si sospetta già una fonte comune.
Perché è diventato lo standard della sorveglianza?
Collega casi geograficamente dispersi
Prima del WGS, collegare casi di malattia in città o Paesi diversi dipendeva quasi esclusivamente da coincidenze nella storia di consumo dei pazienti, un metodo lento e soggetto a errori. Con il WGS, due isolati batterici con un genoma praticamente identico possono essere ricondotti a una fonte comune anche se i pazienti non hanno mai avuto contatti tra loro né una storia di consumo evidentemente condivisa.
Accelera la risposta
Confermando una fonte comune con evidenza genetica — invece di attendere che sia l’indagine epidemiologica tradizionale a stabilirla — le autorità sanitarie possono disporre ritiri di prodotto e allerte in modo più tempestivo, riducendo la finestra di esposizione del pubblico.
Reti di sorveglianza genomica
Programmi come PulseNet negli Stati Uniti o le reti di sequenziamento di EFSA ed ECDC in Europa mantengono banche dati genomiche che permettono di confrontare un nuovo isolato con migliaia di profili storici quasi in tempo reale, qualcosa di impensabile con i metodi di tipizzazione più datati.
Limiti
Il WGS richiede strumentazione e infrastrutture bioinformatiche più costose della PCR, e il suo tempo di risposta — per quanto molto più rapido dell’indagine epidemiologica tradizionale — resta superiore a quello di una PCR di routine. Per questo, nella pratica, il WGS integra la PCR anziché sostituirla: la PCR resta lo strumento di prima linea per la rilevazione rapida, mentre il WGS entra in gioco quando c’è già il sospetto di un focolaio e occorre confermarne la reale estensione.
Conclusione
Il sequenziamento genomico completo ha trasformato il modo in cui si individuano i focolai geograficamente dispersi, permettendo di collegare casi che in passato sarebbero sembrati eventi isolati. Non sostituisce la PCR come strumento di rilevazione quotidiana, ma è diventato lo standard per confermare, con evidenza genetica, la reale estensione di un focolaio una volta che lo si sospetta.
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Domande frequenti
Il WGS sostituisce la PCR in un laboratorio alimentare?
No. La PCR resta lo strumento più rapido ed economico per la rilevazione di routine. Il WGS si usa in una fase successiva, per indagare focolai già sospettati e confermare se casi diversi condividono una fonte comune.
Qualsiasi laboratorio può fare WGS?
Richiede strumenti di sequenziamento e infrastrutture di analisi bioinformatica specializzate, per cui tende a concentrarsi nei laboratori di riferimento nazionali o internazionali, non in ogni stabilimento o laboratorio di routine.
Che cos’è PulseNet?
È una rete di laboratori di sanità pubblica, nata negli Stati Uniti e replicata in altre regioni, che condivide i profili genomici dei patogeni alimentari per individuare focolai che altrimenti sembrerebbero casi isolati e senza alcun collegamento tra loro.